Ниеманн-Пицк болест (Алцхајмерова болест у детињству) - симптоми, узроци и лечење

Ниеманн-Пицк болест се често назива „Алцхајмерова болест у детињству“. Током болести, холестерол и други липиди се акумулирају у мозгу, што доводи до његове деградације и, сходно томе, до појаве симптома деменције. Које још симптоме узрокује Ниеманн-Пицк болест? Који је третман?

Ниеманн-Пицк болест (Алцхајмерова болест у детињству) је ретка болест која је прогресивна и на крају фатална. Његова суштина је накупљање липида (холестерола, сфинголипида и гликолипида) у различитим органима - слезини, јетри, плућима, коштаној сржи и мозгу - нарушавајући њихово правилно функционисање. У Пољској тридесетак људи пати од ове болести.

Постоји неколико врста болести у зависности од старости пацијента у време првих симптома и динамике напредовања болести: А, Б, Ц. Тип А дијагностикује се у дојеначкој доби. Тип Б се обично дијагностикује у адолесценцији. Типови Ц и Д се јављају у различитој старости и могу се манифестовати код мале деце, у адолесценцији или одраслој доби.

Ниеманн-Пицк болест - узроци

Болест је генетска. Наслеђује се на аутосомно рецесивни начин. То значи да се болест може манифестовати само када су оба родитеља носиоци оштећеног гена. Обично су ови гени одговорни за производњу ензима потребног за правилан метаболизам липида. Код пацијената са Пиковом болешћу, овај ензим или одсуствује или се недовољно производи. Мутација у гену СМПД1 је узрок типова А и Б. Код оба типа акумулација сфингомијелина у органима одговорна је за симптоме. Код типа А то је због недостатка сфингомијелиназе, а код типа Б производња је недовољна. Тест који разликује обе врсте је ниво сфингомијелиназе у крви. Тип Ц узрокују мутирани гени НПЦ1 и НПЦ2. Тип Д је вероватно повезан са мутацијом у гену НПЦ1. Код типова Ц и Д поремећен је транспорт холестерола између можданих ћелија.

Такође прочитајте: СИНДРОМ ЛОВА - Симптоми и лечење мукополисахаридозе Фабријеве болести типа ИИ: узроци, наслеђивање, симптоми и лечење Мукополисахаридоза: узроци, симптоми и лечење

Ниеманн-Пицк болест - симптоми

У зависности од клиничког тока, посебно након појаве првих симптома, разликује се неколико врста болести:

• Тип А - први симптоми се манифестују у неонаталном / новорођенчади; ово је најчешћи тип; главни симптоми укључују: жутицу, хепатомегалију (увећана јетра), оштећење централног нервног система које се манифестује абнормалним рефлексима, нападајима, менталном ретардацијом; има изузетно неповољну прогнозу, период преживљавања је 2 до 4 године;
• Тип Б - појава симптома у детињству / адолесценцији; Она се манифестује као: хепатоспленомегалија (поред јетре увећана је и слезина), потешкоће са дисањем (повезане са смањеним капацитетом грудног коша због повећаних органа), срчана инсуфицијенција; карактеристичан је недостатак укључености централног нервног система; време преживљавања од касног детињства до одраслог доба;
• Тип Ц и тип Д (варијанта Нове Шкотске) - време појаве првих симптома је променљиво (детињство / адолесценција / зрелост); примећени симптом је и повећање слезине и јетре, као и прогресивна дегенерација нервног система, која се манифестује:

Ниеманн-Пицк болест је позната и као дечија Алзхеимер-ова болест, леукодистрофија или болест складиштења липида.

• церебеларна атаксија, односно атаксија покрета. Постоје проблеми са одржавањем равнотеже, како у стојећем положају (примећује се ритмично подрхтавање главе и трупа), тако и током ходања (пацијент има потешкоће у одржавању вертикалног положаја тела, ход му је спор, несигуран, на такозваној широкој основи)
• дизартрија - је поремећај говора изазван парезом мишића уста, језика и гркљана
• дисфагија (дисфагија)
• прогресивна деменција
• вертикално кретање очних јабучица
• катаплексија - састоји се у наглом губитку мишићног тонуса и паду на земљу или изненадном заспању
• напади
• дистонија - ово је нехотично извођење неприродних покрета

Ниеманн-Пицк болест - дијагноза

Код пацијената са наведеним. Симптоми треба да укључују неуролошки преглед који укључује: процену мишићног тонуса и снаге, процену рефлекса, процену покрета, аудиограм, испитивање евоцираних БЕП-а. Поред тога, пацијент треба да се подвргне офталмолошком, психолошком и психијатријском прегледу.

Дијагностика такође укључује биопсију коштане сржи, слезине, јетре, плућа и лимфних чворова са
присуство пенастих ћелија (то су макрофаги оптерећени липидима).

Коначна дијагноза се поставља на основу резултата генетског теста.

Ниеманн-Пицк болест - лечење

Пацијенти захтевају сталну негу. Треба да их надгледа тим састављен од лекара различитих специјалности: генетичара, неонатолога или педијатра, неуролога, кардиолога, пуломолога, интернисте, хепетолога, гастроентеролога и хирурга.

У току су истраживања нових лекова и генских терапија, што даје наду пацијентима са Ниеманн-Пицк болешћу.

До данас није пронађен ефикасан третман за Ниеманн-Пицк болест типа А.

Пацијенти са типом Б подвргавају се трансплантацији коштане сржи, што доноси задовољавајући резултат.

За тип Ц је ефикасан лек сироче Миглустат (Завесца). Нажалост, терапија је врло скупа и не надокнађује се.

Типови Ц и Д следе дијету са ниским нивоом холестерола. Нажалост, ефекти нису задовољавајући.

Ниеманн-Пицк болест - прогноза

Ниеманн-Пицк-ова болест А је брзо фатална у првим годинама живота. Већина пацијената са болешћу типа Ц умире пре 20. године (многи пре 10. године). Касни почетак болести може довести до продужења живота, али врло ретко је да особа са болешћу поживи до 40. године.

Вреди знати

Пикова болест се сматра ретком болешћу, што значи да погађа мање од 1 у 2000. Учесталост ове болести је већа у неким популацијама. Тип А и Б карактеристичан је за Ашкенази Јевреје, тип Б за подручје Магреба, тип Ц за хиспанско-америчко становништво на југу Новог Медитерана и Колорада, тип Д за француско-канадско становништво Нове Шкотске

Препоручени чланак:

Гошеова болест - узроци, симптоми и лечење Где потражити помоћ

Удружење људи са Ниеманн-Пицк-ом и сродним болестима "Живи с надом"

То је удружење које ради за децу и њихове породице са Ниеманн-Пицк синдромом и сродним болестима.

Библиографија:

1. Łуговска А., Мусиелак М., Дијагностика Ниеманн-Пицк-ове болести типа Ц, Педијатријска клиника, том 21

2. Бандоровицз- Пикуłа Ј, Пикуłа С., Тилки-Сзиманска А., Патогенеза болести складиштења липида, "Постепи Биоцхемии" 2011, бр. 57 (2)